LA DYSTROPHIE FACIO-SCAPULO HUMERALE
dite Maladie de Landouzy dejerine ( FSH ou FSHD )
QUESTIONS FREQUENTES
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Un premier aperçu rapide sur la myopathie fsh...
- 1 - La FSH, c'est quoi ?
C'est une maladie neuromusculaire, causée par une anomalie génétique. Elle est classée dans les dystrophies musculaires.
Elle consiste en la perte progressive et aléatoire de volume et de force des muscles.
- 2 - Pourquoi ce nom, et quelles sont les autres appellations ?
Le nom décrit la présentation habituelle de la maladie qui conduit au diagnostic. Facio-Scapulo-Humérale : FSH en abrégé, ce qui correspond aux muscles préférentiellement touchés Facio = face, Scapulo=fixation de l'omoplate, Humérale=bras.
Elle est aussi appelée par le nom des deux médecins français qui en firent la première description clinique en 1884 : Landouzy-Dejerine.
On parle aussi parfois de dystrophie facio-scapulo-peronière lorsque le muscle relevant le pied est touché.
Son abréviation usuelle est FSH ou FSHD (D pour Dystrophie ou Disease en anglais)
- 3 - Est-ce une maladie fréquente ?
Elle est donnée pour être la deuxième ou troisième maladie neuromusculaire avec la myopathie de Duchenne et la myotonie de Steinert.
Cependant sa fréquence varie suivant les populations. En Europe, on retient fréquemment le chiffre de 7 personnes atteinte sur 100 000. (Eurordis 2005)
- 4 - Quelle en est la cause ?
C'est une anomalie génétique portée à l'extrémité (4q35) du chromosome 4, elle peut être héritée d'un de ses parents ou se former à la conception de l'œuf, lorsque l'ovocyte est fécondé par le spermatozoïde.
Cette anomalie consiste en une partie répétitive (D4Z4) du génome qui est significativement plus courte.
Elle affecterait la régulation et l'expression de gènes, perturbant ainsi un fonctionnement musculaire normal.
- 5 - Pourquoi est-on légèrement ou gravement atteint ?
Le degré de faiblesse ou de handicap peut varier largement entre les personnes atteintes d'une même famille, et encore plus en dehors de la famille. Pour certains la faiblesse affectera d'autres muscles. Environ 20% des personnes auront besoin d'un fauteuil roulant pour pallier à leurs difficultés de mobilité au cours de leur vie. Ce qui contraste avec le tiers qui ne présenteront que des symptômes légers qui ne s'accentueront qu'avec l'âge. La majorité des cas se retrouve entre ces deux extrêmes.
On retrouve quand même une corrélation entre la sévérité de l'atteinte et l'importance de l'anomalie génétique. En général les allèles les plus courtes correspondent aux présentations les plus sévères.
- 6 - Est-ce que les hommes et les femmes sont affectés de la même manière ?
Nous savons qu'en moyenne les hommes ont tendance à montrer une faiblesse et une atteinte plus précoce que les femmes. La raison n'est toujours pas élucidée. Ceci a été aussi constaté dans de grandes familles.
- 7 - Quels sont les signes légers qui montrent qu'une personne est atteinte ?
Dans le contexte d'une famille avec un historique FSH, la faiblesse des muscles faciaux, les yeux qui restent légèrement ouverts pendant le sommeil, ou encore la difficulté à siffler ou gonfler des ballons de baudruche ou jouer d'un instrument à vent peuvent laisser supposer cette condition.
- 8 - L'espérance de vie est-elle modifiée ?
Généralement parlant, elle est normale. Toutefois les cas sévères pourront être sujets à risques d'infections pulmonaires. On rapporte aussi quelques cas d'atteintes cardiaques associées à la FSH. Ces deux fonctions sont à surveiller régulièrement.
- 9 - Serai-je handicapé ?
La faiblesse musculaire peut être d'une grande sévérité. Néanmoins la progression sur les bras ou les jambes d'un individu est difficile à prédire, cependant l'atteinte des membres inférieurs à un quelconque degré concerne plus d'une personne sur deux, et le recours à un fauteuil roulant sera nécessaire pour quelques uns.
La connaissance de l'anomalie génétique, donnée en longueur du fragment restant chez une personne atteinte FSHD peut contribuer à cette estimation d'évolution vers des caractéristiques plus ou moins sévères.
Un trait de cette maladie est son asymétrie surtout au début, les muscles sont plus affectés d'un côté que de l'autre, et habituellement le côté droit pour les droitiers.
- 10- En quoi les jambes sont affectées ?
La faiblesse précoce des muscles releveurs du pied est souvent observée. Cette faiblesse se poursuit en affectant les genoux et les hanches à un âge moyen chez plus de 50 % des gens. Ces atteintes particulières donnent une démarche caractéristique avec le pied tombant (steppage) et un creusement du dos.
Cependant l'accroissement de ces difficultés conduira 10 à 20 % à utiliser un fauteuil roulant.
- 11 - Quels autres problèmes peuvent être anticipés ?
L'audition peut être affectée, elle consiste en une hypoacousie dans les sons aigus pouvant évoluer. Un appareillage auditif peut s'avérer nécessaire.
Un examen de fond d'oeil permettra de dépister les anomalies de vascularisation rétinienne qui sont aussi rapportées dans cette maladie, et de les traiter à temps. On ne sait d'ailleurs toujours pas si ces caractéristiques sont associées aux cas moyens FSH ou si elles ne concernent que les cas les plus sévères.
La douleur musculaire est souvent évoquée, bien que ce ne soit pas un critère constant, celle ci peut être aussi corrélée avec les inflammations musculaires qui semblent plus fréquentes que dans les autres dystrophies. Une prise en charge combinant analgésique et anti-inflammatoire pourra être indiquée.
- 12 - Quel est le mode de transmission de cette maladie ?
Chaque fonction ou caractéristique héréditaire est portée par un gène. Ces gènes sont intégrés dans notre génome, et notre génome se répartit en chromosomes. Nous avons chaque chromosome en deux exemplaires à l'exception des chromosomes sexuels X et Y, ( les hommes porteront un X et un Y, et les femmes 2 X , mais l'un d'entre eux sera partiellement inactivé). Chaque paire de chromosome est formée par 2 chromosomes qui portent les mêmes gènes, un provient de la mère et l'autre du père.
L'anomalie génétique en lien avec la FSHD est située à l'extrémité du bras long du Chromosome 4, elle consiste en la disparition d'une partie d'une séquence répétitive d'ADN (appelée délétion). Il suffit que cette anomalie soit présente sur un seul des chromosomes 4 pour que la maladie s'exprime.
Cette maladie a donc un mode de transmission dite " autosomique dominant ". La descendance, pour chaque enfant, aura un risque sur deux d'hériter le chromosome délétère et de développer la maladie, mais aussi d'hériter le chromosome sain.
Si un des 2 parents est porteur de l'anomalie génétique, il y a un risque sur 2 que l'enfant soit aussi porteur de l'anomalie, sans pouvoir dire à quel âge il développera la maladie ni avec quel degré de sévérité.
- 13 - Avec les progrès dans la cartographie du génome, connaissons nous le gène de la FSHD ?
Non, la situation est plus complexe que la définition de base : un gène défectueux = une maladie génétique.
Un gène est une partie du chromosome qui code pour la fabrication d'une protéine. Si le gène est défectueux, la protéine en question est défectueuse ou manquante (cas de la dystrophine dans la myopathie de Duchenne par exemple).
Dans le cas de la FSH, l'anomalie est identifiée. La maladie apparaît habituellement quand il reste moins de 10 motifs de répétitions D4Z4 sur un chromosome 4. On suppose un rôle de régulation sur l'expression des gènes à expression musculaire. Un des axes de recherche est justement de caractériser ces gènes, et de savoir comment cette partie répétitive intervient dans cette régulation.
- 14 - Le diagnostic de la FSHD peut il être fait avec une simple prise de sang ?
L'anomalie génétique en lien avec la FSHD peut être observée en analysant l'ADN contenu dans un prélèvement de sang dans la plupart des cas. Cependant, l'interprétation du test n'est pas toujours facile et dans ce cas il faudra que le test soit réalisé par un laboratoire de biologie moléculaire rodé à la technique.
Parfois il sera même utile de pouvoir comparer l'ADN à celui d'autres membres de la famille.
En moyenne 10 % des personnes FSH ne répondent pas positivement à l'analyse de routine caractérisant la délétion FSHD sur le chromosome 4.
- 15 - Y a-t-il toujours un historique familial ?
Une personne diagnostiquée avec la FSHD, particulièrement si elle est très jeune, peut être en nouvelle mutation. C'est à dire que l'anomalie génétique s'est produite à la conception, alors qu'aucun de ses parents ne portait de délétion.
Plus souvent, l'anomalie aura été héritée d'un des parents. Il se peut alors que ce nouveau diagnostic FSHD révèle dans une famille l'existence de la maladie, celle-ci étant passée inaperçue à cause de la discrétion des symptômes ou de leur attribution à une autre pathologie.
Nous savons aussi maintenant qu'il existe une proportion significative de parents qui portent cette anomalie uniquement sur une partie de leur population cellulaire, ils sont dits " mosaïque ", ils ne développent pas la maladie ou relativement faiblement, par contre l'enfant atteint sera touché précocement.
- 16 - Comment seront touchés mes enfants ?
L'âge d'apparition des symptômes et leur sévérité semblent être corrélés significativement avec la petite taille du fragment d'ADN répétitif, habituellement cette taille est stable à l'intérieur d'une famille. Nous aurons donc des familles où la maladie paraîtra d'une atteinte relativement moyenne et d'autres familles où l'atteint sera plus précoce et grave. Cependant on observe dans de larges familles une considérable variation dans la gravité des symptômes et l'âge d'apparition. On constate aussi que les hommes et les femmes ne développent pas la maladie aussi rapidement. Les hommes tendent à développer les symptômes plus précocement à un âge donné que les femmes. Par exemple, à l'âge de trente ans presque tous les hommes portant la mutation auront développé quelques symptômes tandis que la proportion des femmes symptomatiques sera des deux tiers.
- 17 - A quel âge se révèle la maladie ?
Outre la modulation apportée par la longueur de l'anomalie génétique, on considère que pour la majorité des cas les premiers symptômes sont visibles entre 10 et 20 ans. Toutefois il existe des cas beaucoup plus précoces et des cas tardifs qui ne révèleront qu'à un âge adulte avancé.
- 18 - Si je n'ai pas de symptômes, puis je porter l'anomalie génétique et la transmettre à mes enfants ?
Si une personne a été atteinte de FSH dans l'enfance, il est peu probable qu'un adulte apparenté (frère ou sœur) qui soit indemne d'un quelconque symptôme puisse porter l'anomalie génétique et la transmettre à sa descendance. Toutefois dans les familles où l'atteinte est moins sévère, on peut porter l'anomalie génétique sans avoir de symptômes, (personne dite asymptomatique), et par conséquent aussi la transmettre.
En tout état de cause, un examen attentif par un praticien bien familiarisé avec la maladie complété par un test génétique apportera en sécurité la réponse à cette question.
- 19 - Si un de mes enfants est atteint de FSH, et que les autres semblent indemnes, sont ils pour autant épargnés par la maladie ?
Si les enfants sont plus âgés de plusieurs années que l'enfant malade, il est possible qu'ils n'aient pas hérité de cette condition. C'est particulier si l'enfant est le premier cas connu dans la famille, il peut être en première mutation. Dans ce cas, un test génétique chez les parents permettra de rechercher une éventuelle anomalie dite mosaïque (seule une faible population de cellules portent l'anomalie).
Si les enfants ne présentent pas de signes de la maladie, le test génétique ne pourra être fait qu'à leur majorité quand ils seront en âge de choisir de savoir ou non.
- 20 - Puis-je concevoir un enfant sans lui transmettre cette anomalie génétique ?
Le diagnostic prénatal (DPN) est possible. Il est réalisé habituellement sur un prélèvement de villosités choriales à la onzième semaine de gestation.
Il est essentiel que préalablement un test génétique (sur un prélèvement sanguin) ait été fait sur chaque parent, voire dans quelques cas sur d'autres personnes atteintes dans la famille.
Les couples désirant s'engager dans cette démarche devront consulter leur Consultation de Conseil Génétique dès que le projet d'enfant se fait jour, plutôt que dans l'urgence d'une grossesse démarrée.
- 21 - Puis - je augmenter ma force musculaire ?
Il n'existe pas encore de traitement ou de produit spécifique. Un exercice physique doux et régulier, particulièrement la natation, est bénéfique. Il est essentiel de ne pas prendre de poids et de rester à un niveau normal (avec les conseils d'un nutritionniste au besoin) pour ne pas fatiguer outre mesure sa musculature. Si un exercice de musculation est entrepris, il devra être doux et progressif.
- 22 - Y a-t-il des solutions chirurgicales ?
Les muscles scapulaires, qui fixent les omoplates sur la cage thoracique, sont souvent très faibles et ne permettent plus une élévation correcte des bras. L'opération de fixation de l'omoplate sur le gril costal restaure partiellement l'amplitude et la fonctionnalité des bras. L'immobilisation prolongée post-opératoire peut accroître l'atrophie musculaire, l'enjeu de l'opération doit être discuté avec le neurologue et le chirurgien orthopédiste. Pour les personnes souffrant d'inflammation des yeux suite à l'inocclusion des paupières durant le sommeil, la chirurgie peut améliorer cette occlusion si le traitement par des larmes artificielles est insuffisant.
- 23 - L'anesthésie est-elle dangereuse ou contre-indiquée ?
Les produits utilisés actuellement ne comportent plus d'effets secondaires gênants connus, par contre votre anesthésiste devra évaluer avec soin votre état en connaissant votre diagnostic.
- 24 - Dois je déclarer ma maladie dans les questionnaires d'assurance ?
Si le diagnostic a été établi, vous avez obligation de la déclarer si la question est posée. Comme la maladie n'a pas d'effet significatif sur l'espérance de vie, vous pouvez demander à votre médecin une lettre l'attestant.
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