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Sinonimi: Distrofia di Landouzy-Dejerine, distrofia muscolare facio-scapolo-omerale. Nome Inglese: Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSH, FSHD) Frequenza : 1/20.000 nella popolazione generale. Nuove mutazioni: 1/320.000 nati vivi. Che cos'è la distrofia facioscapolomerale? Si tratta di una distrofia muscolare di origine genetica, caratterizzata da debolezza dei muscoli facciali (che sembrano dare al volto un carattere inespressivo) e da debolezza della muscolatura della parte posteriore della spalla (cingolo scapolare), degli arti superiori e dei muscoli della parte inferiore della schiena (cingolo pelvico). Quali sono le cause genetiche della FSHD? Il difetto geneticoresponsabile è stato localizzato sul cromosoma 4 e non corrisponde ad un gene, cioe’ ad una sequenza di DNA che codifica per una proteina, bensì ad una sequenza di DNA ripetuta molte volte. Nelle persone affette, il numero di sequenze ripetute e’ ridotto, se ne trovano meno di 10, rispetto al numero di sequenze che si trovano negli individui normali. Le delezioni possono avere diverse dimensioni in base al numero di elementi ripetuti presenti sul cromosoma 4. In generale, la gravità della patologia va di pari passo con la dimensione della delezione, un minor numero di sequenze ripetute e’ associato a maggiore severita’, anche se nella stessa famiglia ci possono essere persone colpite in diversa misura Recentemente si e’ visto che nel muscolo affetto da distrofia facio-scapolo-omerale ci sono dei geni che hanno un’attività aumentata ed e’ stato scoperto che le sequenze ripetute hanno la capacita’ di legare delle proteine che rallentano l’attivita’ dei geni nella specifica regione sul cromosoma 4. Si e’ quindi giunti alla conclusione che la delezione delle sequenze ripetute determini l’aumentata attivita’ genica osservata nel muscolo distrofico e che questo possa essere il meccanismo causale della malattia. Quali sono i sintomi della FSHD? Tipicamente, la malattia si manifesta nell'infanzia e in età giovanile. Nella maggior parte dei casi, la difficoltà a chiudere con forza gli occhi, fischiare e sorridere rappresentano le prime manifestazioni. Di solito però è la debolezza dei muscoli della scapola, piuttosto che quella dei muscoli facciali, a far giungere il paziente all'osservazione del medico. Il deficit dei muscoli che stabilizzano la scapola rende infatti difficile l'elevazione delle braccia e può causare la dislocazione della scapola quando si tenta di alzare o portare in avanti le braccia. I muscoli bicipiti e tricipiti possono essere colpiti in modo grave. Spesso, per ragioni sconosciute, il deficit è più grave nel lato destro o sinistro del corpo rispetto all'altro. Nella maggior parte dei pazienti gli effetti rimangono confinati ai muscoli facciali, a quelli degli arti superiori e a quelli degli arti inferiori, ma nel 20 per cento dei casi vengono colpiti anche i muscoli dell'anca, con conseguente grave difficoltà a correre, salire le scale o addirittura a camminare. In questa forma di distrofia in genere non sono interessati altri organi. Tutte le forme di FSHD sono ugualmente gravi? No. La gravità della patologia dipende molto dalle dimensioni della delezione presente nel cromosoma 4 del soggetto colpito da distrofia. Numerosi soggetti possono mostrare piccoli segni della malattia e non lamentare alcun sintomo. Le capacità mentali sono colpite dalla FSHD? No. Le facoltà mentali rimangono integre. Come fa il medico a diagnosticare la FSHD? La diagnosi si basa principalmente sull’esame clinico. L'elettromiografia mette in luce anomalie nel funzionamento del muscolo, mentre l'analisi del DNA permette di evidenziare direttamente l'anomalia genetica. I pazienti affetti da FSHD hanno una durata di vita normale? Si. Nonostante i gravi problemi causati dalla malattia, la durata di vita dei pazienti è nella norma. Quali sono le probabilità di trasmissione della FSHD? E’ del 50 per cento. La modalità di trasmissione è di tipo autosomico dominante e quindi gli individui affetti, indipendentemente dal loro sesso, hanno una probabilità su due di avere figli o figlie malati. Non esistono portatori sani, anche se alcune persone che hanno l'anomalia genetica possono avere sintomi così lievi da passare inosservati. Chi deve sottoporsi al test del DNA per la FSHD? Il test è consigliato a tutti i membri delle famiglie in cui esistano persone affette. Questo perché esistono soggetti asintomatici. E' comunque improbabile che queste persone, se risultano sane ad un attento esame, sviluppino la malattia. Esiste una terapia per la FSHD? Non esiste al momento alcuna terapia per la distrofia facioscapolomerale. Nei pazienti con debolezza del piede sono utili le protesi ortopediche per la caviglia e per il piede. Interventi di stabilizzazione possono ridurre l'eccessiva escursione della scapola, ma questo non porta necessariamente a migliorare la funzionalità. Autore: Sergio Pistoi (2.2000). Ultimo aggiornamento marzo 2003. Cn la consulenza scientifica della Prof.ssa R.G. Tupler, prof. C. Angelini, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Sezione di Biologia Generale e Genetica Medica, Università di Pavia, Via Forlanini 14, 27100 Pavia. Bibliografia : Baraitser M. The genetics of neurological disorders. Oxford Medical Publications, Oxford, 1990. Swash M. e Schwartz M. Neuromuscular diseases. Springer Verlag, Londra, 1988. Angelini C. Le malattie neuromuscolari. Piccin, Padova, 1994. Links : Inglese Curato dai ricercatori dell'Università di Padova, Un sito rivolto soprattutto agli specialisti, ma utile anche per chi vuole saperne di più. Contiene una sezione per studiosi ed una adatta ai pazienti Informazioni specifiche sulla distrofia fascioscapoloomerale Muscolar Distrophy Association americana. I promotori del Telethon USA. Ricco di informazioni Muscolar Distrophy Association Un giovane miodistrofico, che raccoglie le sue esperienze e interessanti informazioni sull'assistenza respiratoria Un'iniziativa dei genitori di bambini distrofici. Ottime informazioni sulla malattia e un luogo telematico dove i genitori possono scambiare le loro idee. II Università di Napoli - I Policlinico - Servizio di Cardiomiologia e Genetica Medica 0815665300 0815665100 giovanni.nigro@unina2.it Piazza Miraglia, 2, 80138, NAPOLI Istituto di Biologia Cellulare CNR - Rep. Biologia Molecolare 068271553 068273287 lfelicetti@ibc.rm.cnr.it Viale Marx, 43, 00137, ROMA Università degli Studi di Siena Policlinico Le Scotte U.O. Genetica Medica 0577233303-334 0577233325 geneticamed@unisi.it Viale Bracci, 2, 53100, SIENA Associazioni : UILDM Unione Italiana Lotta Distrofia Muscolare 0498021001 049757033 direzionenazionale@uildm.it, Via Vergerio, 19/2, 35126, PADOVA http://www.uildm.org |
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