::: Nouveautés FSH 2005 :::
Le site FSH a été transféré sur: FSHD eu
Infos 2002-2004
NOVEMBRE 2005.
Assemblée Générale de l'association Amis FSH EUROPE le 5 novembre à Boisemont (95) France
SEPTEMBRE 2005.
Lancement d'un essai clinique à Montpellier dont nous sommes promoteurs:
Identification des Mécanismes Physiopathologiques de la Dystrophie Facioscapulohumérale (FSHD)
La faisabilité de ce projet repose sur la mise en évidence d'un dysfonctionnement mitochondrial et d'un stress oxydatif. Cette action vise à élucider les mécanismes moléculaires, cellulaires et fonctionnels de la FSHD, pouvant conduire à une action thérapeutique.
NOMBRE DE PARTICIPANTS AU PROTOCOLE :
- 10 patients atteints de la Dystrophie Facioscapulohumérale (FSHD)
- 10 personnes Contrôle
EQUIPES DE RECHERCHE
- CRBM, CNRS-FRE 2593- FSHD et régénération musculaire : Montpellier : D. Laoudj, M. Kitzmann, M. Barro, A. Charnet et G. Carnac G
- EA 701Muscle et pathologies chroniques et Service de Physiologie Clinique : Montpellier
- CHU de Montpellier Département de Physiologie, Institut de Biologie, Laboratoire de Physiologie des Interactions EA701 A. Couillard, K. Lambert, M. Hayot, E. Raynaud, JF. Brun, J. Mercier et C. Préfaut
- INSERM U637-Physiologie cardiovasculaire : Montpellier
- CHU A. de Villeneuve A. Lacampagne, O. Cazorla, P. Sirvent and G. Vassor,
MAI 2005.
Congrès Myologie 2005 (Nantes) (discussion sur le site privé)
Les résumés peuvent être consultés sur www.myology2005.org
- 1) Rossela Tupler : la souris FRG1+, un modèle animal FSH ?
Plusieurs gènes sont surexprimés dans la FSH en 4q35 dont parmi les plus proches du télomère FRG1, FRG2 et ANT1.
Des souris surexprimant spécifiquement un de ces trois gènes ont été créées. Seule la souris FRG1+ a développé une atrophie musculaire qui est d'autant plus forte que ce gène est surexprimé.
Quelques questions restent en suspend : Quelles sont les rapports d'expression et de relations physiopathologiques en souris FSH et les malades FSH ?
Cette avancée est un pas important mais qui doit resté prudent dans le chemin qui nous mène au modèle animal.
- 2) Claude Desnuelle : cultures de myoblastes FSH en vue d'une autogreffe cellulaire
L'article scientifique a été publié le 16 juin 2005 sous la référence parue dans "Gene therapy" : Normal growth and regenerating ability of myoblastsfrom unaffected muscles of facioscapulohumeral muscular dystrophy patients
J-T Vilquin , J-P Marolleau, S Sacconi, Garcin, M-N Lacassagne, Robert, B Ternaux, B Bouazza, J Larghero and C Desnuelle.
Les myoblastes issus de muscles dits non affectés histologiquement se multiplient sans écart significatif par rapport à des contrôles sains.
Ce qui d'après les conclusions des auteurs autorise leur transplantation chez l'homme.
Quelques interrogations :
- Quid du défaut génétique ?
- Quid de l'effet paracrin (cellule malade inhibe la croissance ou le fonctionnement d'une cellule saine voisine) observé ?
- Quelle reponse inflammatoire ?
- Quelle stratégie pour traiter une masse musculaire importante. ?
- 3) Silvère Van der Maarel diagnostic génétique
Communication générale sur le diagnostic génétique FSH et ses techniques
On remarquera (publication mai 2005) l'étude dans une famille du chromosome 4q ne répond ni aux allèles 4qA ni 4qB, (polymorphisme ?)
- 4) George Padberg : thérapies actuelles en FSH
LE GRAND spécialiste de cette maladie a fait une présentation clinique étendue de la maladie et des essais thérapeutiques réalisés :
- Prednison (corticoïde),
- Créatine
- Albutérol
- Fixation chirurgicale des omoplates.
De nombreux posters à Myologie 2005 concernent directement ou indirectement la FSH
- l'essai de blocage de la myostatine,
- G.Bassez et al. avait un poster présentant 11 cas à la fois Steinert et FSH et avec les 2 anomalies génétiques à un niveau faible.
Le congrès était organisé par l' Association Française contre les Myopathies (AFM).
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