LA DYSTROPHIE FACIO-SCAPULO HUMERALE
dite Maladie de Landouzy dejerine ( FSH ou FSHD )
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Cette dystrophie est une dystrophie musculaire progressive héréditaire fréquente (7 cas pour 100 000 habitants). Elle a été décrite pour la première fois en 1885 par Landouzy et Dejerine.
Cette maladie fait partie des dystrophies musculaires progressives, dans lesquelles la destruction progressive des fibres musculaires, est caractérisée par une anomalie histologique de type "nécrose-régénération". Elle entraîne une fonte musculaire et une perte de force qui s'aggravent lentement.
DESCRIPTION
Elle débute le plus souvent dans l'enfance ou l'adolescence, entre 10 et 20 ans, et touche les deux sexes. Dans les rares cas plus précoces, la maladie est plus sévère. Une des caractéristiques essentielles de l'atteinte musculaire de la FSH est l'asymétrie. Seuls, certains groupes de muscles squelettiques sont touchés, et l'atteinte progresse généralement de façon lente, du haut vers le bas :
- au niveau de la face, l'atteinte des muscles de l'occlusion des paupières et de la bouche, limite l'expressivité de la face et empêche l'occlusion complète des yeux,
- au niveau des épaules, l'atteinte des muscles fixateurs de l'omoplate et les élévateurs des bras limite les mouvements d'élévation des bras au dessus de l'horizontale,
- au niveau de la ceinture pelvienne, les muscles fessiers sont atteints chez une personne sur deux, provoquant une bascule du bassin en avant avec une hyperlordose lombaire,
- au niveau des membres inférieurs, les releveurs du pied sont touchés souvent de façon précoce et entraînent un steppage et des chutes.
Des troubles de l'audition et/ou des atteintes vasculaires rétiniennes, bien que rarement observés, font également partie de la maladie.
Le muscle cardiaque n'est en général pas affecté. Les atteintes respiratoires sont à surveiller surtout quand la capacité vitale se reduit.
Plus de la moitié des sujets touchés conservent toute leur vie leur autonomie pour la marche. Le fauteuil roulant n'est indispensable que dans environ 10 à 20 pour cent des cas. L'espérance de vie n'est pas modifiée.
PRISE EN CHARGE
Bilans musculaire, orthopédique, cardiaque et respiratoire réguliers permettent une prise en charge adaptée des conséquences de l'atteinte musculaire : kinésithérapie contre les rétractions, appareillages et/ou chirurgie orthopédique pour pallier les déficiences motrices (fixation des omoplates au gril costal pour redonner de l'amplitude aux mouvements des membres supérieurs, dans des indications qui doivent être bien "pesées"), prévention des kératites.
Des aides techniques (pince à long manche, tire-chaussette, fauteuil roulant électrique, domotique, ...), l'aménagement ergonomique du domicile, du poste de travail contribuent à compenser les incapacités motrices.
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