LA DYSTROPHIE FACIO-SCAPULO HUMERALE
Cas pédiatriques / Infantiles ( FSH ou FSHD )

FSH INFANTILE OU PEDIATRIQUE

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On appele FSH infantile ou pédiatrique, les cas d'atteinte débutant avant l'adolescence.
Elle se caractrerise généralement par une anomalie génétique classique mais une réduction plus importante du nombre de répétitions d'une séquence de 3,3 kilobases (D4Z4), située à l'extrémité du bras long du chromosome 4.
Contrairement à la forme FSH dite "de base", la séquence D4Z4 répétée est plus faible. Généralement 1 à 3 répétitions.
La forme FSH infantile ou pédiatrique est généralement plus sévère.
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