LA DYSTROPHIE FACIO-SCAPULO HUMERALE
Génétique ( FSH ou FSHD )
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La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale se transmet sur le mode autosomique dominant et l'anomalie génétique a été localisée en 1990 sur l'extrémité du bras long du chromosome 4 en 4q35-qter. L'anomalie liée à l'apparition de la maladie consiste en une réduction du nombre de répétitions d'une séquence de 3,3 kilobases (D4Z4), située à l'extrémité du bras long du chromosome 4. Alors que chez le sujet normal la séquence D4Z4 est répétée plusieurs dizaines de fois, chez les patients atteints de FSH ce nombre est plus faible. La gravité de la maladie peut être corrélée au nombre de répétitions de cette séquence, mais pas dans la forme dite "de base" (4 à 6 répétitions) qui représente la majorité des cas.
Conseil génétique
Le diagnostic moléculaire est actuellement au point mais il doit être dissocié du temps d'information des familles (consultation de conseil génétique). La spécificité des techniques de diagnostic moléculaire augmente de façon importante lorsqu'on peut disposer de plusieurs échantillons pour une famille donnée ; en effet, dans ce cas, les faux positifs et faux négatifs sont facilement détectés. Pour le diagnostic prénatal, si les mutations courtes sont presque toujours des formes graves, dans la majorité des cas, on ne pourra pas prédire la gravité des atteintes de l'enfant à venir. De plus, le vécu de la maladie est subjectif, personnel, et elles se déclarent favorables au diagnostic prénatal.

FSH

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INFORMATIONS FSH NON ACTUALISEES

Laboratoire de Génétique faisant le diagnostique FSH:
France Suisse Allemagne Portugal Espagne Finlande Italie Portugal RECHERCHE

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FRANCE
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>PARIS
M. Dr Marc JEANPIERRE
Laboratoire de biochimie et génétique moléculaire
Pavillon Cassini Hopital Cochin 123 Bd de Port-Royal 75014 PARIS
Téléphone : (33) 01 58 41 15 24 - Fax : (33) 01 58 41 15 80

>MARSEILLE
Mme Dr Perrine MALZAC Laboratoire de génétique chromosomique
Hôpital des enfants de la Timone 264 Rue Saint-Pierre 13385 MARSEILLE CEDEX 5
Téléphone : (33) 04 91 38 77 87 Fax : (33) 04 91 38 46 76
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SUISSE
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>GENEVE
M. Dr Michael MORRIS
Division de Génétique Médicale / HUG
Laboratoire de Diagnostic Moleculaire I
Hopital Universitaire de Geneve
Centre Medicale Universitaire, 1 Rue Michel-Servet
1211 GENEVE 4
Téléphone : (41) 22 379 57 07 Fax : ( 41) 22 379 57 06

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ALLEMAGNE
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>MARBURG
Frau Pr Manuela KOCH
Institut für allgemeine Humangenetik
Medizinisches Zentrum für Humangenetik-Philipps-Universität Marburg
Bahnhofstraße 7
35037 MARBURG
Téléphone : (49)-6421-2862213 - Fax (49)-6421-2868920

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>PORTUGAL
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>PORTO
Dr. Rosario SANTOS
Diagnostico genetico no Porto
Instituto de Genetica Molecular Magalhaes
Praça Pedro Nunes, 88 4050-466 Porto - Portugal
Tel: +351 226 070 300 - Fax: +351 226 070 399
Web Site

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ESPAGNE
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>SAN SEBASTIÁN Hospital Donostia Unidad Experimental. Edificio Materno Infantil. 3, Azul.
Sr. Dr ADOLFO LÓPEZ DE MUNAIN ARREGUI, Sra. Dr Amets SAENZ PEÑA
Unidad Experimental. Edificio Materno Infantil. 3, Azul.
Grupo Neurogenética - Hospital Donostia - Ps. Dr. Beguiristain s/n
20014 SAN SEBASTIÁN
Téléphone : 943 007 061 Fax : 943 007 316

> ZARAGOZA Centro de Análisis Genéticos
Sra. Dr Pilar MADERO BARRAJÓN Sra. Dr Ana Mª PALACIO DE PARADA
Centro de Análisis Genéticos - c/ Santa Teresa, 45, bajos
50006 ZARAGOZA
Téléphone : 976 556 484 Fax : 976 306 910

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FINLANDE
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> TURKU
Dr Kirsi HUOPONEN
Lääketieteellinen genetiikka Turun yliopisto Kiinamyllynkatu 10
FIN-20520 TURKU
Téléphone : ( 358) 2 333 7451 Fax (358) 2 333 7300

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ITALIE
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> CAGLIARI
Sigra Dr Stefania MURRU Sig Dr Pietro PELLEGRINI Sigra Pr Maria Cristina ROSATELLI
>MILANO
Sigra Dr Francesca ANDREETTA Sigra Dr Pia BERNASCONI Sig Dr Renato MANTEGAZZA
>PAVIA Sigra Dr Rossella Ginevra TUPLER
>PERUGIA Sigra Dr Antonella ANGIUS Sig Dr Mario FURBETTA
>SIENA Sigra Dr Mirella BRUTTINI Sigra Dr Ilaria MELONI Sigra Pr Alessandra RENIERI

Contacts:
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