Contacto: AmisFSH Europe:
|
La distrofia muscular facio-escápulo-humeral o
enfermedad de Landouzy-Dejerine
es una distrofia muscular progresiva autosómica dominante frecuente (7 casos
por 100.000 habitantes). La destrucción progresiva de las fibras musculares
conlleva una atrofia y una debilidad muscular que se agrava progresivamente,
aunque existe una gran variabilidad intrafamiliar del grado de afectación. El
comienzo de la enfermedad se sitúa, en la mayoría de los casos, entre los diez
y los veinte años, de forma insidiosa y progresiva. En los raros casos más
precoces, la enfermedad es más grave. Los primeros signos son una debilidad de
los músculos orbiculares de los párpados y orbiculares de los labios, así
como de los músculos fijadores de los omóplatos. El agravamiento de la
debilidad conlleva imposibilidad de cerrar los ojos durante el sueño,
incapacidad para silbar y/o beber con una paja, dificultad para levantar los
brazos más allá del nivel horizontal, etc. Los músculos tibiales anteriores
también están afectados, con marcha en steppage y caídas. En la mitad de los
casos, la debilidad de los músculos proximales de los miembros inferiores
agrava la dificultad funciona¡ de la marcha, la subida de escaleras y la
incorporación desde una silla. La debilidad de los músculos abdominales
contribuye a la aparición de una hiperlordosis lumbar. Puede haber una discreta
afectación auditiva y a veces, anomalías de la retina en el examen oftalmológico.
No está afectado el corazón. La debilidad aparece progresivamente de forma
claramente asimétrica. En un estado de afectación avanzado, en alrededor del
10 al 15% de los casos, andar o levantarse se vuelve imposible y los pacientes
se ven obligados a utilizar una silla de ruedas. La esperanza de vida no se
altera. Las evaluaciones musculares, ortopédicas, cardiacas y respiratorias
periódicas permiten una valoración y un seguimiento adaptado a las
consecuencias de la afectación muscular: fisioterapía contra las retracciones,
aparatos ortopédicos y/o cirugía para compensar las incapacidades motoras,
prevención de queratitis, entre otras.
GENÉTICA
Enfermedad genética de transmisión
autosómica dominante cuyo gen está
localizado en el extremo del brazo corto
del cromosoma 4 en 4q35, pero aún sin
identificar. Sin embargo, uno de cada cuatro casos es esporádico (nuevas mutaciones) y se han descrito escasas familias no
ligadas al cromosoma 4.
Para el consejo genético, dirigirse a una
consulta especializada.
ANESTESIA
Como para todas las distrofias musculares, se deben excluir los agentes anestésicos que puedan provocar una hipertermia
maligna (derivados halogenados y succinil-colina).
Aparato locomotor |
SINTOMATOLOGíA |
EXPLORAR |
EXÁMENES
COMPLEMENTARIOS |
ORIENTACIONES
TERAPEUTICAS |
omóplatos
caídos
dificultad para levantar los brazos por encima de la
horizontal
hombros caídos y que basculan hacia delante
steppage, caídas
marcha en balanceo, dificultad para subir las escaleras
pelvis que bascula hacia delante, hiperlordosis |
debilidad
y atrofia muscular a menudo asimétrica
afectación de los músculos de la cara
afectación de los fijadores de los omóplatos,
brazos, manos
afectación de los músculos del compartimento
anterior de las piernas, de los glúteos
afectación de los abdominales |
Niveles
de CPK: aumento moderado e inconstante (x 3 a 5), más
importante en las formas infantiles
Niveles de LDH, aldolasa, SGOT, SGPT. aumento a
veces
EMG: trazado "rniopático"
Biopsia muscular: proceso distrófico, a veces con
fuerte reacción inflamatoria (diagnóstico diferencial
con polimiositis); a veces normal |
Luchar
contra las consecuencias de la inmovilidad |
Masajes
- Movilización pasiva - Movilización activa por
debajo del índice de fatiga - Balneoterapia
caliente - Aparatos elevadores de los pies - Calzado
subido |
Cirugía
correctora de función |
Fijación
de los omóplatos |
Asegurar
la mayor autonomía posible |
Sostenimiento
de antebrazos ~ Silla de ruedas en el 10 al 15% de
los casos |
|
|
|
Cara |
SINTOMATOLOGíA |
EXPLORAR |
EXÁMENES
COMPLEMENTARIOS |
ORIENTACIONES
TERAPEUTICAS |
dificultad para silbar, beber con una paja
ojos entreabiertos durante el sueño
|
mímica inexpresiva, sonrisa horizontal, eversión del labio inferior
(afectación de los orbiculares de los labios y de los zigomáticos)
infecciones de la encías
dificultad para cerrar los ojos (afectación de
los orbiculares de los párpados)
signos de irritación corneal
|
|
Cuidadosa
higiene bucodental
|
|
Prevenir
o limitar las lesiones de córnea
|
Lágrimas
artificiales - Oclusíón de los párpados durante el sueño,
considerar tarsorrafia
|
|
|
Sistema Nervioso
Psicología |
SINTOMATOLOGíA |
EXPLORAR |
EXÁMENES
COMPLEMENTARIOS |
ORIENTACIONES
TERAPEUTICAS |
no hay afectación de las funciones intelectuales
a veces, reacción de
"shock" cuando se anuncia el diagnóstico
a veces, actitud de
negación y de rechazo de la enfermedad
|
ansiedad
depresión
|
|
Asesoramiento
psicológico
|
Individual
o familiar
|
Tratamiento
antidepresivo
|
En
caso de depresión
|
|
|
ORL |
SINTOMATOLOGíA |
EXPLORAR |
EXÁMENES
COMPLEMENTARIOS |
ORIENTACIONES
TERAPEUTICAS |
a veces, disminución de la agudeza auditiva en grado variable
|
déficit inicial en los agudos
posible déficit auditivo en otros miembros
de la familia, afectados o no por la enfermedad
|
Audiograma
|
Buscar
las alteraciones
|
Aparatos
para la audición
|
|
|
Oftalmología |
SINTOMATOLOGíA |
EXPLORAR |
EXÁMENES
COMPLEMENTARIOS |
ORIENTACIONES
TERAPEUTICAS |
rara vez, disminución de la agudeza visual
|
telangiectasias retiníanas, oclusión de arteriolas, microaneurismas
lesiones vasculares oftalmológicas en otros miembros de la familia,
afectados o no por la FSH
|
Fondo de ojo
|
Buscar
sistemática y precozmente las alteraciones
|
Controles
regulares - Fotocoagulación por láser de las
microlesiones vasculares
|
|
|
|
|
Aparato
Respiratorio |
SINTOMATOLOGíA |
EXPLORAR |
EXÁMENES
COMPLEMENTARIOS |
ORIENTACIONES
TERAPEUTICAS |
|
insuficiencia respiratoria infrecuente
|
· Capacidad vital
· Gases en sangre
|
Asegurar
la mejor ventilación posible
|
|
Aparato
Cardivascular |
SINTOMATOLOGíA |
EXPLORAR |
EXÁMENES
COMPLEMENTARIOS |
ORIENTACIONES
TERAPEUTICAS |
|
trastornos de conducción y del ritmo excepcionales, potencialmente graves
|
· ECG
· Registro electrofisiológico endocavitario
|
Asegurar
la mejor ventilación posible
|
|