Qui a parlé de DMFSH ?
Attention, le site officiel est désormais sur un site adéquat consacré à la Myopathie DMFSH
La DMFSH est plus connue sous le nom de Dystrophie Facioscapulohumerale ou en anglais FSHD
- Nombreux sujets abordés sur ce blog devenu forum:
- Sur ce site, vous trouverez des informations sur la dystrophie musculaire facio- scapulo-humérale (DMFSH), myopathie la plus fréquente dans le monde
- Observatoire des patients atteints de FSH
- La Génétique. La DMFSH (dite de type 1) provient d'une anomalie génétique située à l'extrémité du bras long du chromosome 4,
- La dystrophie musculaire Facio-Scapulo-Humérale (DMFSH) est une des plus fréquentes des myopathies héréditaires, ...
Des fiches thématiques sont à disposition sur la dmfsh
- DOCUMENT "DIAGNOSTIC prénatal et diagnostic pré-implantatoire FSH - DMFSH - FSHD
- DOCUMENT "FSH pédiatrique: ifshd ou FSHD infantile "
- DOCUMENT "LA DMFSH pour les nouveaux" ... une synthèse simple pour tous
- DOCUMENT "DMFSH et les autres : famille, boulot, son avenir, solitude
- DOCUMENT "Les aides et les droits"
- DOCUMENT "Kiné pour DMFSH: exercices et balnéothérapie"
- DOCUMENT "Examens médicaux pour DMFSH"
- DOCUMENT "DMFSH et l'alimentation"
- DOCUMENT "Aides techniques"
- DOCUMENT "Amis FSH : votre association"
- DOCUMENT "Comment aider la recherche sur la DMFSH"
La Dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale (DMFSH)
Décrite dès 1885, il s’agit d’une des myopathies les plus fréquentes (son incidence est de 1/20000).
Cliniquement :
Il s’agit d’une atteinte segmentaire des muscles de la face, de la ceinture scapulaire, des muscles abdominaux, huméraux et de la loge antérieure de la jambe. Les muscles antérieurs de la cuisse sont longtemps épargnés.
20 % des patients sont en fauteuil roulant.
Le début de la maladie se situe entre 0 et 30 ans ; la progression est dite asymétrique, souvent par paliers. Il existe une variabilité inter et intrafamiliale de l’expression clinique (il n’ya pas d’expressivité totale de l’atteinte génétique).
La DMFSH est dite « segmentaire, asymétrique et variable ».
Le diagnostic moléculaire( la génétique de la DMFSH) :
La zone D4Z4 dans région télomérique du K4 est une séquence répétée de 3, 3 kbases, qui existe dans un certain nombre de copies.
Tout individu qui n’exprime pas la maladie possède cette répétition de séquences sur le K4 et cette répétition doit être d’un nombre compris entre 11 et 150.
En dessous de 11 répétitions d’unités D4Z4, on exprime la maladie. C’est une maladie autosomique dominante.
Retrouvez tout ces thèmes et sujets sur: le site officiel
ancien blog dmfsh