LA DYSTROPHIE FACIO-SCAPULO HUMERALE
dite Maladie de Landouzy dejerine ( FSH ou FSHD )

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La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) ou maladie de Landouzy-Dejerine, est une dystrophie musculaire progressive autosomique dominante fréquente (7 cas pour 100 000 habitants -eurordis 2005-). La destruction progressive des fibres musculaires entraîne une atrophie et une faiblesse musculaires s'aggravant progressivement, avec, cependant, une grande variabilité infra-familiale du degré des atteintes.

Le début est dans la majorité des cas entre 10 et 20 ans de façon insidieuse et progressive. Dans les rares cas plus précoces la maladie est plus sévère. Les premiers signes sont une faiblesse des muscles faciaux, paupières et orbiculaire des lèvres, ainsi que des muscles fixateurs des omoplates. L'aggravation du déficit entraîne une mauvaise oclusion des yeux lors du sommeil, une incapacité à siffler et/ou à boire avec une paille, des difficultés à lever les bras au dessus de l'horizontale.

Les muscles jambiers antérieurs sont aussi touchés, entraînant un steppage et des chutes. Dans la moitié des cas, une faiblesse des muscles proximaux des membres inférieurs vient aggraver la gêne fonctionnelle à la marche, à la montée des escaliers et pour se relever d'un siège. La faiblesse des muscles abdominaux contribue à l'apparition d'une hyperlordose lombaire souvent doulouseuse. Il peut y avoir une atteinte auditive discrète et, parfois, des anomalies rétiniennes à l'examen ophtalmologique. Le coeur n'est que rarement touché. La capacité réspiratoire est à surveiller attentivement. Les déficits apparaissent progressivement, de façon nettement asymétrique.

Dans environ 10 à 15 % des cas, à un stade évolué, marcher ou se lever devient impossible et les patients sont contraints d'utiliser un fauteuil roulant. L'espérance de vie n'est pas modifiée. Bilans musculaire, orthopédique, cardiaque et respiratoire réguliers permettent une prise en charge adaptée des conséquences de l'atteinte musculaire : kinésithérapie contre les rétractions, appareils et/ou chirurgie pour pallier les incapacités motrices.

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